Frankfurt/Main (ots) –
Im Oktober stehen gleich zwei Krankheitsbilder im Rampenlicht: Der 1. Oktober ist der Internationale Gaucher-Tag und der Monat Oktober ist ASMD(Acid Sphingomyelinase Deficiency)-Monat. Die Erkrankungen teilen sich mehr als nur den Zeitraum, in dem sie im Fokus stehen: Beide gehören zu den seltenen lysosomalen Speicherkrankheiten und beide werden bei Patient*innen oft verzögert diagnostiziert. Sanofi engagiert sich seit Jahrzehnten nachhaltig auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen und unterstützt den Awareness-Monat mit Interviews, bei denen Betroffene und Ärzt*innen mit Expertise auf dem Gebiet der lysosomalen Speicherkrankheiten zu Wort kommen sollen. Zudem vertieft ein Wissens-Quiz über Morbus Gaucher und ASMD auf der Website LysoSolutions (http://www.lysosolutions.de) auf spielerische Weise das Wissen über die Erkrankungen.
Morbus Gaucher und ASMD: Seltene Spieler – oft verkannt
Ein Blick hinter die Kulissen zeigt: Sowohl ASMD und Morbus Gaucher sind autosomal-rezessiv vererbbare lysosomale Speicherkrankheiten, bei denen jeweils ein Enzym eine Fehlfunktion hat – bei Morbus Gaucher ist es die Beta-Glukozerebrosidase, bei ASMD die saure Sphingomyelinase [1,2]. Das hat zur Folge, dass sogenannte Glukozerebroside bzw. Sphingomyeline sich in den Zellen ansammeln, anstatt ihrer normalen Funktion entsprechend aufgespalten und abgebaut zu werden [1,2]. Diese Lipide und die Produkte ihrer Spaltung haben essenzielle Funktionen im Körper – Fehler im normalen Prozessablauf können zu einer Reihe von zum Teil schweren Symptomen führen [1,2]. Zudem kommen einige Symptome sowohl bei Morbus Gaucher als auch bei ASMD vor, was die korrekte Diagnose zusätzlich erschwert [1,2].
Diagnose: Hinter den Symptomen stehen Schicksale
Ihren ersten Auftritt können ASMD und Morbus Gaucher in unterschiedlichem Alter und mit verschiedenen Manifestationen haben. Aufgrund der Seltenheit und des uneinheitlichen Symptombildes ist es schwer, die Erkrankungen als solche zu erkennen – häufig kommt es zu Diagnoseverzögerungen. So auch bei Ute, die erst im Alter von 30 Jahren von ihrem Morbus Gaucher erfuhr – obwohl die Anzeichen sie seit ihrer Kindheit begleiteten: „Ich bin als Kind ständig krank gewesen – ich hatte Ohrenentzündungen, Blasentzündungen, Bronchitis und man wusste nicht warum. Ich habe sehr unter Erschöpfung und Müdigkeit gelitten. Ich hatte starke Schmerzen in den Oberschenkeln, das fühlte sich an wie Rheuma, war aber kein Rheuma.“ – beschreibt sie ihren damaligen Zustand.
Anke hingegen erhielt die Diagnose Morbus Gaucher bereits im Kindesalter, nachdem sie mit 5 Jahren ihre erste Knochenkrise hatte. Ihr Arzt war bereits mit der Erkrankung vertraut: „Da war ein relativ alter Professor, der schon mal einen Gaucher-Patienten behandelt hatte. Und da wurde es ziemlich schnell festgestellt, dass es sich um diese Krankheit handelt.“ – erzählt sie. Dieser Fall ist beispielhaft für viele andere – und untermauert die wichtige Rolle, die Expert*innen auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen in der medizinischen Versorgung spielen.
Leben: Aus dem Schatten der Krankheit treten
Das Leben mit einer seltenen Erkrankung kann eine Herausforderung sein, doch die Betroffenen wollen nicht zulassen, dass die Erkrankung die Hauptrolle in ihrem Alltag spielt: „Heute habe ich ein sehr schönes Leben. Ich habe eine wunderbare Perspektive, eine nette Familie, viele Freundinnen und komme sehr gut zurecht.“ – so Anke. Sie fand Unterstützung von Menschen, die die gleiche Erkrankung haben und rät dies auch anderen Betroffenen: „Auf jeden Fall sich an die Selbsthilfeorganisation wenden. Denn da trifft man nicht nur andere Gaucher-Patienten, was ein Geschenk ist, sondern da trifft man auch Gaucher-Experten, die einem komplexe Sachverhalte verständlich erklären.“ Ute fand Stärke in proaktivem Handeln und dem besseren Kennenlernen der Erkrankung: „Ich finde es ungeheuer wichtig, dass man sich über die Krankheit informiert, dass man weiß, was man hat, denn: Dann kann man die Krankheit auch geistig oder psychisch überwinden. Man kann dann mit der Krankheit leben. Ich kann nur sagen: Ich bin heute ein richtig glücklicher Mensch, trotz der Krankheit.“, betont Ute.
Awareness-Aktionen wie der Morbus-Gaucher-Tag und der ASMD-Monat sind entscheidend, um Unterstützung für die Betroffenen zu zeigen sowie ein Bewusstsein für diese Krankheiten zu schaffen und so eine möglichst frühe Diagnose zu ermöglichen. Um Wissen und Verständnis in der Bevölkerung zu fördern, bietet Sanofi im Rahmen der Aktionen ein Quiz zu Morbus Gaucher und ASMD an. Und um zu zeigen, dass die Hauptrolle bei diesen Aktionen die Betroffenen spielen, gewähren Gaucher-Patientinnen Einblick in ihr Leben mit der Erkrankung.
Hier geht’s zu den Patientinnen-Videos:
https://www.lysosolutions.de/morbus-gaucher/asmd-morbus-gaucher-awareness-monat/
Wie gut kennen Sie sich aus mit Morbus Gaucher und ASMD? Hier geht’s zum Quiz:
https://www.lysosolutions.de/morbus-gaucher/asmd-morbus-gaucher-awareness-monat/
Weitere Informationen zu Morbus Gaucher, ASMD und anderen lysosomalen Speicherkrankheiten finden Sie hier (https://www.lysosolutions.de/).
Referenzen:
1. Niederau C. Thieme-Refresher Innere Medizin 2021; 16: 1-16.
2. McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis 2017; 12(1): 41.
MAT-DE-2304353-1.0-10/2023
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